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38가지 암세포 분석 결과…상당수 암 유발 돌연변이, 수십년 전에 생겨
앞으로 암 유발 돌연변이 예상할 수 있어…약으로 암 예방하는 길 열렸다
전 세계 1300여명의 과학자가 10년 연구 끝에 거의 모든 종류의 암세포에 대한 유전자 지도를 완성했다. 암의 종류에 따라 발생 여부를 최대 35년 미리 예측할 수 있고, 암 종류별 맞춤형 치료가 가능해질 것으로 보여 암 정복을 위한 새로운 이정표가 될 것으로 전망된다. 과학계는 이전에도 암 유전정보를 해독한 적이 있지만, 극히 일부만 밝혀내는 데 그친 상태였다.
'전암 전장 유전체 분석(PCAWG)' 국제 컨소시엄은 "38가지 암세포 시료 2658개의 유전정보를 완전히 해독해 암과 관련된 돌연변이 4700만개를 확인했다"고 발표했다.
모든 생명현상은 유전물질인 DNA가 결정한다. DNA는 4가지 종류의 염기라는 물질이 다양한 순서로 연결된 구조로 돼 있다. 연구진은 암세포의 DNA를 이루는 염기 30억개의 순서를 완전히 해독했다. 연구진은 이를 정상 DNA와 비교해 암을 유발하는 돌연변이를 찾아냈다. 사람이 살아가는 동안 세포는 분열을 거듭하는데 이때 DNA가 계속 복제된다. 이 과정에서 복제 오류가 발생하는데, 오류가 축적되면 암을 유발한다.
분석 결과 암세포 시료 중 95%가 하나 이상의 암 유발 돌연변이를 갖고 있다. 암세포마다 평균 4~5개의 돌연변이가 있었다. 또 암세포의 4분의 1은 DNA 가닥이 부서지거나 위치가 뒤바뀌는 변화도 보였다. 암 환자의 세포에서 암 유발 돌연변이를 찾아내면 그 부분만 차단하는 치료를 할 수 있다.
암 진단에도 획기적인 발전이 있을 것으로 기대된다. DNA 돌연변이는 시간에 따라 일정한 비율로 발생한다. 연구진은 이를 근거로 DNA에 생긴 암 유발 돌연변이들이 언제 생겼는지 역추적했다. 암 유발 돌연변이의 5분의 1 이상은 암이 발생하기 수년, 심지어 수십 년 전에 발생하는 것으로 나타났다. 이를 기반으로 암의 징조를 훨씬 먼저 찾아낼 새로운 진단법을 개발할 수 있다.
실제로 난소암 환자의 세포에서는 암세포 성장에 결정적인 역할을 하는 돌연변이가 진단을 받기 35년 전에 이미 나타났다. 신장암과 방광암, 췌장암 등은 20년 전에 암 유발 돌연변이가 생겼다. 유방암도 암세포가 포착되기 15년 전에 암 유발 돌연변이가 생겼다. 크리크 연구소의 클레멘시 졸리 박사는 "앞으로 간단한 혈액 검사로 암 유발 돌연변이를 미리 찾아내 암을 조기 진단할 수 있다"며 "공상과학처럼 들리겠지만 10년 안에 현실이 될 것"이라고 기대했다.
현재 일부 암은 유전자 돌연변이를 근거로 암이 생기기 전에 대비할 수 있다.
2013년 할리우드 여배우인 앤젤리나 졸리는 유방암 발생에 관여한다고 알려진 'BRCA 1/2' 유전자를 검사해 유방암 발현 가능성이 87%라는 진단을 받았다. 졸리는 유방암이 발병하지 않았는데도 미리 유방 절제 수술을 받았다.
이번 연구 결과를 이용하면 유방암과 관련된 돌연변이를 더 많이, 더 이른 시기에 찾아낼 수 있어 흡연, 음주 등 생활습관을 바꾸거나 약물 복용을 통해 암을 미리 차단할 수 있다.
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