척추뼈 변형과 신경계 손상을 일으키는 ‘헌터증후군’은 국내 환자 70명, 미국도 500명 정도에 불과한 희귀 유전병이다.  
녹십자 는 세계에서 두 번째로 헌터증후군 치료제인 ‘헌터라제(사진)’를 개발하는 데 성공했다. 헌터라제는 2012년 국내 허가를 받아 출시됐고, 이듬해인 2013년에는 미국에서 희귀의약품으로 지정받았다.
헌터라제는 성인 엄지손가락보다 작은 3㎖ 약병 하나가 200만원이 넘는다. 헌터라제는 정부가 건강보험으로 높은 약값을 감당해주는 덕분에 국내 환자가 70여명에 불과하지만 벌써 연 매출 200억원을 넘어섰다. 또 2015년에 이어 지난해에도 국내 희귀의약품 생산실적 1위를 기록하며 대표적인 국내 희귀의약품으로 자리잡았다. 세계 시장에 출시된 헌터증후군 치료제는 미국 샤이어의 ‘엘라프라제’ 하나뿐이다.
녹십자는 지난해 4월 헌터라제의 임상 2상시험을 위한 미국 식품의약국(FDA)의 승인을 받았다. 일본에서는 헌터라제를 정맥주사가 아닌 뇌에 직접 투여하는 약물로 개발하기 위해 임상을 전개 중인 것으로 알려졌다. 녹십자는 임상을 마치면 수출에도 나선다는 계획이다. 세계 헌터증후군 치료제 시장규모는 현재 6000억원이며 곧 1조원대로 커질 전망이다.
희귀의약품의 치료 대상인 희귀질환은 대부분이 발병기전이 불명확한 데다 환자수도 적어 임상시험 진행이 힘들 뿐만 아니라 사업성이 낮아 개발이 어려웠다. 하지만 최근 분자적•유전자적 분석을 통해 희귀질환을 세분화하는 기술이 발전하면서 희귀의약품 개발도 점차 많아지고 있다. 질병 메커니즘이 파악된 희귀질환은 1999년 1000개 미만이었지만, 20여년 만에 5000개 이상으로 증가했다.